FAMILIARITA' PER POLITELIA E UROPATIE MALFORMATIVE: CONTRIBUTO CASISTICO
V. A. Caiulo*, G. Lacaita, M. A. Decataldo, N. W. Camassa, L. Cataldi**
*Reparto
di Pediatria - Azienda Ospedaliera "A. Di Summa" - Brindisi
**Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica - Roma
Ospedale Civile di Manduria -
USL Taranto 7 - Reparto
di Pediatria
Negli
ultimi anni sono apparse in Letteratura diverse segnalazioni di una possibile
correlazione tra la presenza di areole mammarie sovrannumerarie ed anomalie
malformative a carico di vari organi ed apparati (1-3-6) ed in particolare
dell'apparato nefro-urinario. L'interesse degli studiosi per l'argomento ha
portato il Gruppo di Studio di Nefrologia Neonatale della Società Italiana di
Pediatria ad avviare una indagine policentrica che, allo stato attuale, con 153
casi segnalati di neonati con politelia, porta a concludere che nella
popolazione italiana l'associazione tra politelia e uropatie malformative (UM)
sia un evento eccezionale, al contrario di quanto segnalato nelle etnie di
origine israelita ed in alcune popolazioni dell'Europa centrale (4-5-7-8).
L'indagine policentrica inoltre ha rilevato che esiste una correlazione tra
presenza di tessuto mammario nell'areola sovrannumeraria e anomalie congenite, e
ha confermato che il rischio di anomalie congenite è più elevato, in maniera
statisticamente significativa, quando la politelia è familiare (2).
Recentemente
è giunto alla nostra osservazione un bambino di 2 anni e 9 mesi di età,
asintomatico, che presentava a sinistra, alcuni cm al di sotto del capezzolo,
sulla cosiddetta "linea del latte", un capezzolo sovrannumerario con
assenza di tessuto ghiandolare mammario accessorio.
L'ecografia ha consentito di visualizzare un rene sinistro di dimensioni aumentate (95° pc riferito all'altezza), con maggior asse pressochè verticale e pelvi ruotata anteriormente, lievemente ectasica; il rene destro appariva di dimensioni notevolmente aumentate (con un volume stimabile grossomodo pari al doppio del volume del rene controlaterale), disposto trasversalmente, a mò di rene a ferro di cavallo (Fig. 1), col polo inferiore (o "sinistro") situato antero-medialmente al polo inferiore del rene sinistro, mentre il polo superiore (o "destro") era situato nella sua sede naturale; la pelvi renale destra non era visualizzabile ecograficamente. L'ecostruttura parenchimale di entrambi i reni appariva nella norma.
Fig.
1 - La scansione trasversale ventrale mostra un ponte di parenchima renale
situato trasversalmente al davanti della colonna vertebrale
L'urografia ci ha consentito di definire meglio il quadro (Fig. 2), evidenziando l'origine dell'uretere del rene destro in corrispondenza della linea mediana.
Tale reperto è risultato decisivo ai fini dell'inquadramento nosografico, poichè il reperto ecografico era compatibile anche con la diagnosi di rene a ferro di cavallo più un rene sovrannumerario, tuttavia, come è noto, il rene a ferro di cavallo deriva dall'unione dei due poli inferiori renali mediante un ponte di parenchima renale, quindi sono presenti sempre due o più ureteri, mentre nel nostro caso ci trovavamo di fronte ad un grosso rene destro, funzionante, con uretere unico (Fig. 3).
L'anamnesi patologica remota non evidenziava nulla a carico dell'apparato urinario, ed in particolare il bambino non era mai stato affetto da infezioni delle vie urinarie. L'anamnesi familiare evidenziava alcuni casi di politelia e di uropatie malformative nell'ascendenza paterna, con presenza di capezzoli sovrannumerari nel padre, in un fratello del padre e in un fratello della nonna paterna (Fig.4).
In
questi ultimi due la politelia era associata a malformazioni dell'appareto
urinario, e più precisamente il fratello della nonna paterna presentava un rene
sovrannumerario, mentre il fratello del padre presentava una ipoplasia renale
monolaterale con ipertrofia compensatoria del rene controlaterale.
Viste
le buone condizioni generali il bambino è stato dimesso ed è ststo avviato il
follow-up che prevede periodici controlli clinici atti a valutare
l'accrescimento, la pressione arteriosa etc. Inoltre il bambino viene monitorato
mediante esami ematochimici, esami delle urine ed urinocolture da eseguire ogni
4-6 mesi.
I
dati appena esposti appaiono interessanti in quanto evidenziano come la
politelia, anche in assenza di tessuto ghiandolare mammario, possa essere
associata ad uropatie malformative, che pertanto devono sempre essere ricercate;
inoltre i nostri casi confermano che la familiarità per politelia correla con
una maggior frequenza di malformazioni congenite, soprattutto a carico
dell'apparato urinario.
BIBLIOGRAFIA
1) Birth Defect
Enciclopedie, M.L. Buyx Ed., Center for Birth Defect Informations Service, inc. Brackwell.,
Sci Publ. 1990, Cambrige (MA).
2)
Cataldi L., Di Comite A., Salvaggio E. et Al: Le indagini del Gruppo di Studio:
stato attuale e prospettive. "4th
International Workshop on Neonatal Nephrology",
Roma 6-8 maggio 1993, Atti
del Convegno pag. 27-35 Ed. C.H.S.
Milano
3) Johonson C.A.C., Fedelson B. & Jolles H.:
Polythelia (Supernumerary nipple): an update. South Med. Journal. 79:1106, 1986
4) Kenney R.D., Filippo J.L., Black E.B.:
Supernumerary nipples and renal anomalies in neonates. AJDC, 141: 987, 1987
5) Megiessy V., Mehes K.: Association of
supernumerary nipples with renal anomalies. J. Pediatrics 111: 412, 1987
6) Mehes K.: Association of supernumerary nipples
with other anomalies. J. Pediatrics 95: 274, 1979
7) Mimouni F., Merlob P., Reisner S.H.: Occurrence
of supernumerary nipples in newborns. AJDC, 137: 952, 1983
8) Varsano I.B., Jaber L., Garty B. Z. et Al.: Urinary tract
abnormalities in children with supernumerary nipples. Pediatrics,
73: 103, 1984