Acidosi
tubulare renale distale:
caso
clinico
Reparto
di Pediatria - Azienda Ospedaliera "A. Di Summa" - Brindisi
*Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica - Roma
L’uso sempre più diffuso
dell’ecografia ha determinato un aumento delle segnalazioni di condizioni
morbose associate ad un quadro di nefrocalcinosi (1). In pediatria le due
situazioni di gran lunga più frequentemente associate a nefrocalcinosi sono
rappresentate dall’uso di furosemide e dalla intossicazione da vitamina D (2).
L’acidosi tubulare renale distale (DRTA) idiopatica è una rara causa di
nefrocalcinosi (3). E’ dovuta ad una ridotta secrezione di ioni idrogeno da
parte del tubulo, con conseguente riduzione del riassorbimento dei bicarbonati
ed incapacità del rene di acidificare le urine. Ciò determina acidosi
metabolica con gravi ripercussioni su tutto l’organismo.
Nei primi mesi di vita la DRTA
si manifesta con disturbi digestivi, polidipsia, crisi di disidratazione,
ritardo staturo ponderale. Se il caso non è diagnosticato si può avere
nefrocalcinosi o litiasi, osteoporosi, osteomalacia; possono comparire anche
segni di acidosi grave, astenia o paresi muscolare, aritmie, segni di
insufficienza renale. Se l’acidosi è ben compensata si assiste non solo alla
ripresa della crescita staturo ponderale, ma anche alla scomparsa della
nefrocalcinosi (4).
F. S., maschio, si ricovera presso il nostro Reparto all’età di 45 giorni per scarso accrescimento, frequenti episodi di rigurgito e vomito. Nato a termine da parto eutocico, peso alla nascita Kg 4,150, allattamento materno, non aveva presentato alcun problema durante i giorni di permanenza al nido. Ad una settimana di vita il primo episodio di vomito. Al momento del ricovero il bambino pesa Kg 4,230, le sue condizioni generali non sono soddisfacenti per la presenza di un grave stato di disidratazione; si rileva una lieve ipotonia generalizzata, nulla a carico del cuore e dell’apparato respiratorio; l’addome è trattabile. Nel sospetto di una patologia da reflusso gastro-esofageo o di una stenosi ipertrofica del piloro si esegue una ecografia per valutare il piloro, la giunzione gastro-esofagea e lo svuotamento gastrico: a distanza di circa 90 minuti dal pasto lo stomaco si presenta praticamente vuoto; piloro con caratteristiche ecografiche regolari per aspetto e dimensioni. Giunzione gastro-esofagea in sede sottodiaframmatica con ultimo tratto di esofago a decorso rettilineo. Come reperto occasionale si evidenzia una alterazione a carico dell’ecostruttura parenchimale renale che presenta una inversione della normale differenziazione cortico midollare per la presenza di iperecogenicità massiva delle piramidi bilateralmente (Fig. 1): quadro tipico di nefrocalcinosi.
Gli
esami ematochimici evidenziano un aumento dell’azoto ureico (35 mg/dl), una
ipercalcemia (14,35 mg/dl) ed una modesta ipercloremia (107,9 mmol/l); glicemia,
creatininemia, gammaglobuline, Na, K, risultano nella norma; urinocoltura
negativa; l’esame urine dimostra un peso specifico di 1002 ed un pH pari a 7.
L’emogasanalisi evidenzia un’acidosi metabolica compensata: pH di 7,34, HCO3
= 10,4 mmol/l, ABE = -14, SBE = -14,5 mmol/l.
Veniva
quindi posta diagnosi di acidosi tubulare distale idiopatica e si instaurava la
terapia con Na bicarbonato 18 cc/die frazionati nella giornata. Si assisteva ad
un rapido miglioramento clinico. Il bambino veniva inviato presso un altro
centro per eseguire la scintigrafia renale DTPA che non
evidenziava alterazioni.
A
distanza di 2 mesi dalla diagnosi il piccolo paziente presenta un buon
accrescimento ponderale e condizioni generali buone; viene seguito
settimanalmente presso il nostro ambulatorio mediante esami ematochimici ed
eventuali aggiustamenti della posologia del Na bicarbonato. Il quadro ecografico
renale a tutt’oggi resta invariato.
Conclusioni
Abbiamo ritenuto interessante
segnalare questo caso perché la sintomatologia d’esordio subdola
di questa patologia, caratterizzata prevalentemente da sintomi a carico
dell’apparato digerente, può facilmente determinare un ritardo nella diagnosi
con gravi ripercussioni anche sulla prognosi. Come è noto, se non si interviene
precocemente con la terapia alcalinizzante, vi possono essere gravi conseguenze
sullo sviluppo scheletrico e sulla funzionalità renale, fino
all’insufficienza renale. Viceversa, se l’acidosi è ben compensata nelle
fasi precoci della malattia, si può
ottenere la regressione pressoché completa della sintomatologia.
BIBLIOGRAFIA
1.
Sorino
P, Giordano M, Puteo F, et Al: Hyperecogenicity of the renal medulla in Children:
clinico-echographic correlations. Arch
Ital Urol Androl 1996; 68 (5 suppl): 117-123
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1997 9 (2): 160-165
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Ucsel R, Coban A, Kadioglu A et Al:
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