Acidosi tubulare renale distale:

caso clinico

 

V.A. Caiulo, G. Latini, P. Chiriacò, M.A. Taliento, T. Nibio, L. Cataldi*

 

Reparto di Pediatria - Azienda Ospedaliera "A. Di Summa" - Brindisi

*Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica - Roma

  

Introduzione

 L’uso sempre più diffuso dell’ecografia ha determinato un aumento delle segnalazioni di condizioni morbose associate ad un quadro di nefrocalcinosi (1). In pediatria le due situazioni di gran lunga più frequentemente associate a nefrocalcinosi sono rappresentate dall’uso di furosemide e dalla intossicazione da vitamina D (2). L’acidosi tubulare renale distale (DRTA) idiopatica è una rara causa di nefrocalcinosi (3). E’ dovuta ad una ridotta secrezione di ioni idrogeno da parte del tubulo, con conseguente riduzione del riassorbimento dei bicarbonati ed incapacità del rene di acidificare le urine. Ciò determina acidosi metabolica con gravi ripercussioni su tutto l’organismo.

Nei primi mesi di vita la DRTA si manifesta con disturbi digestivi, polidipsia, crisi di disidratazione, ritardo staturo ponderale. Se il caso non è diagnosticato si può avere nefrocalcinosi o litiasi, osteoporosi, osteomalacia; possono comparire anche segni di acidosi grave, astenia o paresi muscolare, aritmie, segni di insufficienza renale. Se l’acidosi è ben compensata si assiste non solo alla ripresa della crescita staturo ponderale, ma anche alla scomparsa della nefrocalcinosi (4).

  

Caso clinico

F. S., maschio,  si ricovera presso il nostro Reparto all’età di 45 giorni per scarso accrescimento, frequenti episodi di rigurgito e vomito. Nato a termine da parto eutocico, peso alla nascita Kg 4,150, allattamento materno, non aveva presentato alcun problema durante i giorni di permanenza al nido. Ad una settimana di vita il primo episodio di vomito. Al momento del ricovero il bambino pesa Kg 4,230, le sue condizioni generali non sono soddisfacenti per la presenza di un grave stato di disidratazione; si rileva una lieve ipotonia generalizzata, nulla a carico del cuore e dell’apparato respiratorio; l’addome è trattabile. Nel sospetto di una patologia da reflusso gastro-esofageo o di una stenosi ipertrofica del piloro si esegue una ecografia per valutare il piloro, la giunzione gastro-esofagea e lo svuotamento gastrico: a distanza di circa 90 minuti dal pasto lo stomaco si presenta praticamente vuoto; piloro con caratteristiche ecografiche regolari per aspetto e dimensioni. Giunzione gastro-esofagea in sede sottodiaframmatica con ultimo tratto di esofago a decorso rettilineo. Come reperto occasionale si evidenzia una alterazione a carico dell’ecostruttura parenchimale renale che presenta una inversione della normale differenziazione cortico midollare per la presenza di iperecogenicità massiva delle piramidi bilateralmente (Fig. 1): quadro tipico di nefrocalcinosi.

Gli esami ematochimici evidenziano un aumento dell’azoto ureico (35 mg/dl), una ipercalcemia (14,35 mg/dl) ed una modesta ipercloremia (107,9 mmol/l); glicemia, creatininemia, gammaglobuline, Na, K, risultano nella norma; urinocoltura negativa; l’esame urine dimostra un peso specifico di 1002 ed un pH pari a 7. L’emogasanalisi evidenzia un’acidosi metabolica compensata: pH di 7,34, HCO3 = 10,4 mmol/l, ABE = -14, SBE = -14,5 mmol/l.

Veniva quindi posta diagnosi di acidosi tubulare distale idiopatica e si instaurava la terapia con Na bicarbonato 18 cc/die frazionati nella giornata. Si assisteva ad un rapido miglioramento clinico. Il bambino veniva inviato presso un altro centro per eseguire la scintigrafia renale DTPA che non  evidenziava alterazioni.

A distanza di 2 mesi dalla diagnosi il piccolo paziente presenta un buon accrescimento ponderale e condizioni generali buone; viene seguito settimanalmente presso il nostro ambulatorio mediante esami ematochimici ed eventuali aggiustamenti della posologia del Na bicarbonato. Il quadro ecografico renale a tutt’oggi resta invariato.

  

Conclusioni

Abbiamo ritenuto interessante segnalare questo caso perché la sintomatologia d’esordio  subdola di questa patologia, caratterizzata prevalentemente da sintomi a carico dell’apparato digerente, può facilmente determinare un ritardo nella diagnosi con gravi ripercussioni anche sulla prognosi. Come è noto, se non si interviene precocemente con la terapia alcalinizzante, vi possono essere gravi conseguenze sullo sviluppo scheletrico e sulla funzionalità renale, fino all’insufficienza renale. Viceversa, se l’acidosi è ben compensata nelle fasi precoci della malattia,  si può ottenere la regressione pressoché completa della sintomatologia.

  

BIBLIOGRAFIA

 1.      Sorino P, Giordano M, Puteo F, et Al: Hyperecogenicity of the renal medulla in Children: clinico-echographic correlations. Arch Ital Urol Androl 1996; 68 (5 suppl): 117-123

2.      Alon US: Nephrocalcinosis: Curr Opin Pediatr 1997 9 (2): 160-165

3.      Malek RS, Kelalis PP: Nephrocalcinosis in infancy and childood. J Urol 1975 114 (3): 441-443

4.      Ucsel R, Coban A, Kadioglu A et Al: Nephrocalcinosis in newborn. Acta Paediatr Jpn 37 (2): 174-176

 

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